Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων

Προφίλ

Η Κλινική Γενετικής ιδρύθηκε το 1994 και βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο στη Λευκωσία.  Αποτελεί το κέντρο αναφοράς παγκυπρίως για τις Σπάνιες Παθήσεις εντός του ΟΚΥΠΥ και ένα από τα μακροβιότερα τμήματα γενετικής σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Στην Κλινική Γενετικής παραπέμπονται ασθενείς από όλη την Κύπρο για διερεύνηση πιθανού σπάνιου νοσήματος, το οποίο ενδεχομένως να έχει γενετική αιτιολογία. 

Επιπλέον καλύπτει την αξιολόγηση και γενετική διερεύνηση, εφόσον θεωρηθεί αναγκαίο, νοσηλευόμενων περιστατικών της παιδιατρικής κλινικής τόσο του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ και τις κλινικές, μονάδες όσο και άλλων νοσηλευτηρίων.

Συχνές νόσοι που χρήζουν αξιολόγης απο την Κλινική Γενετικής

• Νευροαναπτυξιακά νοσήματα στα οποία περιλαμβάνονται σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμός, καθυστέρηση λόγου και ομιλίας
• Νοητική υστέρηση
• Επιληψία
• Νευροεκφυλιστικά νοσήματα
• Ανατομικές ανωμαλίες διάπλασης, είτε μονήρεις είτε πολλαπλές
• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Γενετικές νεφροπάθειες
• Γενετικές οφθαλμολογικές παθήσεις
• Ενδοκρινοπάθειες με υποψία γενετικού υποστρώματος
• Υποψία πνευμονικού γενετικού νοσήματος
• Σκελετικές δυσπλασίες
• Νοσήματα κολλαγόνου
• Θετικό οικογενειακό ιστορικό νόσου γενετικής αιτιολογίας για γενετική συμβουλευτική
• Αξιολόγηση για υποψία γενετικού νοσήματος κατά την προγεννητική περίοδο
• Πολλαπλές αποβολές
• Υπογονιμότητα

Το Ιατρείο Ενδογενών Διαταραχών Μεταβολισμού (ΕΔΜ) λειτουργεί ως ξεχωριστό τμήμα της Κλινικής Γενετικής από τον Ιανουάριο του 2022, υπό την ευθύνη της δρ Όλγας Γραφάκου.  Oι ενδογενείς διαταραχές μεταβολισμού ή αλλιώς κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα είναι μια μεγάλη ετερογενής ομάδα από σπάνιες, γενετικά καθοριζόμενες διαταραχές του μεταβολισμού. Υπάρχουν σήμερα καταγεγραμμένα περισσότερα από 1500 ΕΔΜ. Το καθένα από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνιο, όλα μαζι όμως έχουν συχνότητα που υπολογίζεται μεγαλύτερη από 1/1000.

Στο ιατρείο εξετάζονται παιδιά και ενήλικες για τους οποίους υπάρχει η υποψία ή η διάγνωση ενδογενούς διαταραχή του μεταβολισμού.

Παραδείγματα ενδογενών διαταραχών μεταβολισμού:

• Αμινοξεοπάθειες (φαινυλκετονουρία/υπερφαινυλαλανιναιμία, τυροσιναιμίες, ομοκυστινουρία,νόσο με οσμή ούρων ως σιροπιου σφενδάμνου, (MSUD)
• Οργανικές οξυουρίες (γλουταρική οξυουρία, μεθυλμαλονική οξυουρια, προπιονική οξυουρία, ισοβαλερική οξυουρία)
• Γλυκογονιάσεις
• Διαταραχές του μεταβολισμού λιπαρών οξέων
• Διαταραχές λιπιδίων
• Διαταραχές του μεταβολισμού μετάλλων και  βιταμινων
• Θησαυρισμώσεις (λυσοσωμιακά νοσήματα, βλενοπολυσακχαριδώσεις)
•  Μιτοχονδριακά νοσήματα.

Η προσέγγιση του ασθενούς κατά την αξιολόγησή του στην κλινική μας περιλαμβάνει τη λήψη ενδελεχούς ατομικού και οικογενειακού αναμνηστικού, την κλινική εξέταση, τον κοινό εργαστηριακό και, αν χρειάζεται, απεικονιστικό έλεγχο και εν συνεχεία, τη διενέργεια  εξειδικευμέων μεταβολικών και γενετικών εξετάσεων, ανάλογα με το περιστατικό. 

Η παρακολούθηση των διαγνωσμένων ασθενών γίνεται με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και περιλαμβάνει ως απαραίτητη προυπόθεση τη άρρηκτη και άμεση συνεργασία με άλλες ειδικότητες εντός και εκτός του ΝΑΜ ΙΙΙ καθώς και με επιστημονικές ομάδες αναφοράς σε ευρωπαϊκό επίπεδο.  Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην εφαρμογή νεότερων θεραπειών που δύναται να υπάρχουν στα σπάνια νοσήματα. 

Αναπόσπαστο κομμάτι είναι η παρουσίαση του έργου μας σε επιστημονικές εκδηλώσεις τόσο σε κυπριακό όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο. 

Οι παραπομπές δίναται να γίνουν από τους Ιατρούς όλων των ειδικοτήτων από τον δημόσιο και ιδιωτικό τομέα, αλλά και από άλλους επαγγελματίες Υγείας, ή από λειτουργούς του Υπουργείου Παιδείας ( Επιτροπή Ειδικής Εκπαίδευσης, Εκπαιδευτικούς Ψυχολόγους κ.α.)

Η Κλινική Γενετικής & Ιατρείο Ενδογενών Διαταραχών Μεταβολισμού λειτουργεί με προκαθορισμένα ραντεβού, από Δευτέρα έως Παρασκευή, 8πμ έως 2μμ και γίνεται ανάλογη ρύθμιση για τα περιστατικά τα οποία παραπέμπονται με επείγουσα ένδειξη.